ΠΙΟ ΚΟΝΤΑ ΣΕ ΕΝΑ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΡΟΥΤΙΝΑΣ ΓΙΑ ΤΗ ΧΡΟΝΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗ ΝΟΣΟ!

ΑΠΟ IRAKLIS3 

Τα γο­νί­δια προ­κα­λούν πε­ρί­που μία στις δέκα πε­ρι­πτώ­σεις (10%) χρό­νιας νε­φρι­κής νόσου στους ενη­λί­κους, σύμ­φω­να με μια νέα αμε­ρι­κα­νι­κή επι­στη­μο­νι­κή με­λέ­τη, που φέρ­νει πιο κοντά την προ­ο­πτι­κή ενός γε­νε­τι­κού τεστ ρου­τί­νας για τους ασθε­νείς. Η έρευ­να δεί­χνει επί­σης ότι ο εντο­πι­σμός του «ένο­χου» γο­νι­δί­ου έχει άμεση επί­πτω­ση στη θε­ρα­πεία των πε­ρισ­σό­τε­ρων ασθε­νών.

Οι ερευ­νη­τές, με επι­κε­φα­λής τον επι­κε­φα­λής νε­φρο­λό­γο Αλί Γκα­ρα­βί του Ια­τρι­κού Κολ­λε­γί­ου του Πα­νε­πι­στη­μί­ου Κο­λού­μπια της Νέας Υόρ­κης, που έκα­ναν τη σχε­τι­κή δη­μο­σί­ευ­ση στο αμε­ρι­κα­νι­κό ια­τρι­κό πε­ριο­δι­κό “The New England Journal of Medicine”, έκα­ναν ανά­λυ­ση DNA σε 3.315 ασθε­νείς, οι οποί­οι είχαν δια­γνω­σθεί με διά­φο­ρες μορ­φές χρό­νιας ή τε­λι­κού στα­δί­ου νε­φρι­κής νόσου (για το 8,5% των πε­ρι­στα­τι­κών δεν είχε κα­τα­στεί εφι­κτή η διά­γνω­ση της αι­τί­ας).

Δια­πι­στώ­θη­κε ότι κά­ποια γε­νε­τι­κή ανω­μα­λία ήταν η αιτία στο 9% των προ­βλη­μά­των στα νεφρά. Επί­σης, χάρη στη γε­νε­τι­κή ανά­λυ­ση, σε μία στις πέντε πε­ρι­πτώ­σεις (20%) έγινε νέα διά­γνω­ση για την αιτία της νε­φρι­κής νόσου. Ακόμη, μέσω της ανά­λυ­σης του DNA, έγινε δυ­να­τός ο προσ­διο­ρι­σμός της αι­τί­ας της νόσου στο 17% των πε­ρι­πτώ­σε­ων που δεν είχε κα­τα­στεί εφι­κτό κάτι τέ­τοιο με τη συ­νή­θη κλι­νι­κή εξέ­τα­ση.

Μετά τη γε­νε­τι­κή διά­γνω­ση, οι για­τροί άλ­λα­ξαν θε­ρα­πευ­τι­κή στρα­τη­γι­κή στο 85% των ασθε­νών. Πε­ρί­που οι μισοί ασθε­νείς δια­γνώ­στη­καν με νε­φρι­κή δια­τα­ρα­χή που επη­ρε­ά­ζει επί­σης και άλλα όρ­γα­να.

«Η με­λέ­τη μας δεί­χνει ότι η γε­νε­τι­κή εξέ­τα­ση μπο­ρεί να χρη­σι­μο­ποι­η­θεί για να εξα­το­μι­κεύ­σει τη διά­γνω­ση και δια­χεί­ρι­ση της νε­φρι­κής νόσου, γι’ αυτό οι νε­φρο­λό­γοι θα πρέ­πει να εξε­τά­σουν πλέον την προ­ο­πτι­κή να εν­σω­μα­τώ­σουν αυτή την εξέ­τα­ση στη δια­δι­κα­σία διά­γνω­σης των ασθε­νών τους», δή­λω­σε ο δρ Γκα­ρα­βί. «Υπάρ­χουν πολ­λές γε­νε­τι­κές αι­τί­ες της χρό­νιας νε­φρι­κής νόσου και η θε­ρα­πεία της μπο­ρεί να δια­φέ­ρει ση­μα­ντι­κά ανά­λο­γα με την αιτία», πρό­σθε­σε.

Η Χρό­νια Νε­φρι­κή Νόσος (ΧΝΝ) είναι μια «σιω­πη­λή» πά­θη­ση που γί­νε­ται ολο­έ­να συ­χνό­τε­ρη. Εκτι­μά­ται ότι πε­ρί­που ένας στους δέκα ενη­λί­κους στις ανε­πτυγ­μέ­νες χώρες πά­σχει από ΧΝΝ σε μι­κρό­τε­ρο ή με­γα­λύ­τε­ρο βαθμό. Η αιτία είναι άγνω­στη για το 15% πε­ρί­που των πε­ρι­πτώ­σε­ων νε­φρι­κής δυ­σλει­τουρ­γί­ας. Η ανά­λυ­ση DNA μπο­ρεί να φω­τί­σει πε­ρισ­σό­τε­ρο τις κρυμ­μέ­νες αι­τί­ες, αλλά μέχρι σή­με­ρα δεν έχει δο­κι­μα­σθεί σε με­γά­λο αριθ­μό ασθε­νών.

Πηγή: https://atexnos.gr