Μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει πολλά όργανα του ανθρώπινου οργανισμού.
Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον (International Schinzel-Giedion Syndrome Awareness Day) τιμάται κάθε χρόνο στις 13 Νοεμβρίου. Θεσπίστηκε για να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει το κοινό σχετικά με μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει πολλά όργανα του ανθρώπινου οργανισμού και να υποστηρίξει τις οικογένειες των ασθενών. Η νόσος έλαβε την ονομασία της από τον ελβετό παιδοακτινολόγο Άντρες Γκίντιον (1925-2013) και τον αυστριακό βιολόγο Άλμπερτ Σίντσελ (1944-2025) που την περιέγραψαν για πρώτη φορά το 1978.
Το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου SETBP1 στο χρωμόσωμα 18. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί την πρωτεΐνη SETBP1, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, ιδιαίτερα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η μετάλλαξη σημαίνει ότι η πρωτεΐνη δεν διασπάται σωστά, συσσωρεύεται στα κύτταρα και διαταράσσει την εμβρυϊκή ανάπτυξη πολλών οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Η μετάλλαξη που προκαλεί το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον είναι αυθόρμητη (de novo) και δεν κληρονομείται από κανένα γονέα.
Ανάλογα με τη θέση της μετάλλαξης στο γονίδιο, υπάρχουν δύο τύποι της νόσου: ο κλασικός και ο ατυπικός. Οι ασθενείς με την κλασική μορφή του συνδρόμου εμφανίζουν σοβαρότερα συμπτώματα και μέση διάρκεια ζωής 18–48 μηνών, ενώ εκείνοι με την ατυπική μορφή έχουν πιο ήπια συμπτώματα και μπορεί να ζήσουν έως την πρώιμη εφηβεία τους.
Οι ασθενείς με Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον συνήθως έχουν μικρό κεφάλι και κοντό λαιμό, καθώς και διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου, όπως προεξέχον μέτωπο, μάγουλα και μάτια, κοντό μέσο πρόσωπο, μικρό πηγούνι και μύτη, μεγάλο στόμα με προεξέχουσα γλώσσα και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
Συχνά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν σοβαρή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα νεφρών και ουροδόχου κύστης με επαναλαμβανόμενες ουρολοιμώξεις, προβλήματα σίτισης και γαστρεντερικού συστήματος, αναπνευστικά προβλήματα με επαναλαμβανόμενες πνευμονίες, καρδιακά προβλήματα, διαταραχές ακοής και όρασης, διαταραχές ύπνου, οδοντικές και σκελετικές ανωμαλίες, υποτονία (χαμηλός μυϊκός τόνος), αλακρίμια (μειωμένη ή ανύπαρκτη παραγωγή δακρύων) και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Όπως αναφέρθηκε, οι ασθενείς με Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον έχουν σύντομη διάρκεια ζωής. Εκτιμάται ότι το 50% πεθαίνει πριν από τα δύο έτη. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου σε βρέφη είναι καρδιακή ανακοπή, πνευμονία, επιληπτικές κρίσεις και όγκοι. Όσοι επιβιώνουν μετά τη βρεφική ηλικία συνήθως πεθαίνουν από καρκίνο. Ο μεγαλύτερος καταγεγραμμένος επιζών ήταν 15 ετών.
Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες γενετικές διαταραχές, το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον είναι ανίατο και δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη νόσο. Η διαχείριση εστιάζει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Μπορεί να περιλαμβάνει αντιεπιληπτικά φάρμακα (αν και οι κρίσεις συχνά είναι ανθεκτικές στη φαρμακευτική αγωγή), υποστήριξη σίτισης μέσω ρινογαστρικού ή γαστροστομικού σωλήνα, οξυγονοθεραπεία ή αναπνευστική υποστήριξη, φυσιοθεραπεία και παρηγορητική φροντίδα.
Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον ξεκίνησε από το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Σίντσελ-Γκίντιον (Schinzel-Giedion Syndrome Foundation), ένα φιλανθρωπικό οργανισμό της Βρετανίας που ιδρύθηκε στις 13 Νοεμβρίου 2019.
Πηγή: https://www.sansimera.gr/worldays/769
© SanSimera.gr
