Η νόσος και άλλες πριονικές ασθένειες, συνθέτουν μια ομάδα ανίατων και πάντοτε θανατηφόρων παθήσεων που σχετίζονται με τον εκφυλισμό του νευρικού συστήματος.
Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Νόσο Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ (International CJD Awareness Day) τιμάται κάθε χρόνο στις 12 Νοεμβρίου. Θεσπίστηκε με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τη νόσο Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ και άλλες πριονικές ασθένειες που συνθέτουν μια ομάδα ανίατων και πάντοτε θανατηφόρων παθήσεων που σχετίζονται με τον εκφυλισμό του νευρικού συστήματος.
Τα πρίον (prion) είναι πρωτεΐνες με ανώμαλο σχήμα που μπορούν να προκαλέσουν μεταβολή της μορφής των φυσιολογικών πρωτεϊνών του εγκεφάλου. Αυτή η διαδικασία εξαπλώνεται σαν αλυσιδωτή αντίδραση, καταστρέφοντας τα εγκεφαλικά κύτταρα και οδηγώντας σε ανίατες και θανατηφόρες παθήσεις, γνωστές συνολικά ως μεταδοτικές σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες ή πριονικές νόσοι.
Η συχνότερη πριονική ασθένεια στους ανθρώπους είναι η νόσος Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ. Πήρε το όνομά της από τους Γερμανούς νευρολόγους Χανς Γκέρχαρτ Κρόιτσφελτ (1885-1964) και Άλφονς Μαρία Γιάκομπ (1884-1931), οι οποίοι την περιέγραψαν για πρώτη φορά την δεκαετία του 1920. Ωστόσο, μόλις το 1982 ο Αμερικανός νευρολόγος Στάνλεϊ Προύζινερ εισήγαγε τον όρο «prion»-συντομογραφία των λέξεων «proteinaceous infectious particle» («πρωτεϊνικό μολυσματικό σωματίδιο»). Δεκαπέντε χρόνια αργότερα, ο Προύζινερ τιμήθηκε με το Νόμπελ Ιατρικής - Φυσιολογίας για την ανακάλυψη των πρίον.
Υπάρχουν τρεις κύριες μορφές της νόσου: η σποραδική, η γενετική και η επίκτητη. Η σποραδική (ιδιοπαθής) αντιπροσωπεύει το 85% των περιστατικών. Εμφανίζεται χωρίς εμφανή αιτία και πλήττει κυρίως άτομα άνω των 60 ετών. Περίπου 10-15% των περιπτώσεων είναι γενετικής φύσεως. Η γενετική νόσος Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί ενός ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο.
Η επίκτητη νόσος Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων και διακρίνεται σε δύο υποτύπους: την ιατρογενή και την παραλλαγμένη. Η ιατρογενής μπορεί να μεταδοθεί μέσω μολυσμένων χειρουργικών εργαλείων που χρησιμοποιήθηκαν σε εγκεφαλικές επεμβάσεις, μέσω μεταμοσχεύσεων κερατοειδούς ή μήνιγγας, ή μέσω θεραπειών με ανθρώπινη αυξητική ορμόνη υπόφυσης. Η παραλλαγμένη μεταδίδεται με την κατανάλωση βοδινού κρέατος μολυσμένου με τη νόσο των τρελών αγελάδων (βοοειδής σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια) ή μέσω μετάγγισης αίματος ή πλάσματος από μολυσμένο δότη.
Τα αρχικά συμπτώματα της Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ είναι μη ειδικά και συχνά παραβλέπονται. Περιλαμβάνουν ήπια προβλήματα μνήμης, σύγχυση, αλλαγές στην προσωπικότητα ή τη συμπεριφορά, κακό συντονισμό κινήσεων, αδεξιότητα και προβλήματα όρασης, όπως θολή ή διπλή όραση. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα συμπτώματα επιδεινώνονται. Σε προχωρημένα στάδια παρατηρούνται απώλεια μνήμης, σοβαρή άνοια, ακούσιες κινήσεις (μυόκλονος), τύφλωση, κώφωση, διαταραχές ομιλίας, απώλεια ισορροπίας και αδυναμία αυτόνομης κίνησης. Τελικά, ο ασθενής πέφτει σε κώμα και πεθαίνει.
Η νόσος εξελίσσεται ραγδαία και οδηγεί αναπόφευκτα στον θάνατο. Περίπου το 70% των ασθενών πεθαίνουν μέσα σε ένα έτος από τη διάγνωση. Δεν υπάρχει θεραπεία ή αποτελεσματική αγωγή για τη νόσο. Η αντιμετώπιση είναι παρηγορητική και μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα όπως κλοναζεπάμη ή βαλπροϊκό νάτριο για τις ακούσιες κινήσεις, οπιοειδή για την ανακούφιση του πόνου, καθώς και ηρεμιστικά ή αντικαταθλιπτικά για ψυχιατρικά συμπτώματα όπως το άγχος και η κατάθλιψη.
Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Νόσο Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ θεσπίστηκε από ομάδες ασθενών και ιδρύματα για να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει το κοινό σχετικά με τη νόσο Κρόιτσφελτ-Γιάκομπ και τις άλλες ανθρώπινες πριονικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Γκέρστμαν-Στρόισλερ-Σάινκερ, η θανατηφόρος αϋπνία, η νόσος κούρου και πριονοπάθεια με μεταβλητή ευαισθησία στην πρωτεάση, αλλά και να ενθαρρύνει την περαιτέρω έρευνα για την ανάπτυξη αποτελεσματικότερων θεραπειών με τελικό στόχο την ίαση.
Πηγή: https://www.sansimera.gr/worldays/768
© SanSimera.gr
